在我国北方农村地区,采用以家系为基础的双向性队列研究设计,在既往研究基础上,建立并完善基于10万社区自然人群的稳定的家系队列。通过基线调查、定期随访、监测结局等方法,系统收集不同时间段研究对象的心脑肾等常见慢性病相关医疗信息、流行病学资料及生物学样品。对研究相关资料进行全面电子化管理,对生物样品进行标准化运输、储存与测量。研究采用现场流行病学调查,体格检查,医学检查及现代分子生物学技术,采用基于纵向数据与家系数据的统计分析策略,深入探讨心脑肾等常见慢性病的环境、行为与遗传因素;采用全基因组关联研究方法识别新的致病位点;分析基因-环境交互作用,探讨病因的真实作用方式。通过对心脑肾这一组疾病进行病因学综合研究,探讨常见慢性病发病的共同及特殊危险因素,为疾病的群体和个性化防治提供科学依据。

  • 基本信息
    项目名称 北方农村地区居民常见慢性非传染性疾病的家系队列 (FISSIC)
    项目编号 CCC2017071301
    相关信息网址 暂无
    项目负责人
    胡永华
    项目牵头单位 北京大学公共卫生学院
    联系人及联系方式
    胡永华
    项目资助来源 国家自然科学基金重点项目,编号81230066;国家自然科学基金面上项目,编号81473043
    主要研究目的 在我国北方农村地区,采用以家系为基础的双向性队列研究设计,在既往研究基础上,建立并完善基于10万社区自然人群的稳定的家系队列。通过基线调查、定期随访、监测结局等方法,系统收集不同时间段研究对象的心脑肾等常见慢性病相关医疗信息、流行病学资料及生物学样品。对研究相关资料进行全面电子化管理,对生物样品进行标准化运输、储存与测量。研究采用现场流行病学调查,体格检查,医学检查及现代分子生物学技术,采用基于纵向数据与家系数据的统计分析策略,深入探讨心脑肾等常见慢性病的环境、行为与遗传因素;采用全基因组关联研究方法识别新的致病位点;分析基因-环境交互作用,探讨病因的真实作用方式。通过对心脑肾这一组疾病进行病因学综合研究,探讨常见慢性病发病的共同及特殊危险因素,为疾病的群体和个性化防治提供科学依据。
    项目开始日期 2005年1月1日
    项目结束日期(或预计结束日期) 2017年12月1日
    研究对象抽样信息
    研究对象人数 1000个脑卒中家系,2000个高血压和糖尿病家系
    研究对象年龄范围 >=35岁
    地区分布 北京市房山区
    抽样方法 本研究在北京市房山区的若干乡镇募集脑卒中、糖尿病和高血压家系。乡镇的抽样方法采用的是随机抽样方法,每个乡镇内收集符合纳排标准的所有家系信息。家系的募集首先是通过先证者引荐的方式在当地募集一个家庭中第一个发现的心血管病患者,同时收集该病人的家系成员的信息,包括健在的父母和同父同母的兄弟姐妹。
    纳入标准 先证者的纳入标准包括:
    1)年龄>=35岁,2)在房山区居住满5年以上的常住居民,3)具有经二级以上临床医院CT或核磁共振确诊的脑卒中,4)至少有一位存活的父母或同胞愿意参加本研究,5)书面签署知情同意书,无重大缺陷,能够配合调查和体检。
    亲属的纳入标准包括:
    1)年龄>=35岁,2)父母与先证者是生物学上的亲生关系,3)同胞是与先证者同父同母的全同胞,4)同患病亲属的诊断标准与先证者相同,需经CT或核磁共振确诊,未患病亲属需经非卒中状态确认问卷的核实,5)书面签署知情同意书,无重大缺陷,能够配合调查和体检。
    排除标准 先证者的排除标准包括:
    1)未能获得CT或核磁共振确诊资料,2)由单基因遗传病导致的脑卒中,3)由于搬迁、死亡或身体和心理有重大缺陷而无法参加调查者。
    亲属的排除标准包括:
    1)未能获得CT或核磁共振确诊资料的同患病亲属,2)不能到现场参加调查体检的先证者亲属,及有重大缺陷且无法配合调查体检者,3)父母、同胞、子女和配偶以外的亲属。
    其他相关信息
    关键成果 截止到目前为止,队列研究收集的脑卒中和糖尿病、高血压家系已经能满足样本量需要。调查中不仅调查了研究对象的一般人口学特征、环境危险因素,还进行了详细的血生化检测和体格检查,包括踝肱指数、体脂指标、颈动脉超声检测和脉搏波传导速度。此外,共对121个SNP位点进行了检测分型。截止目前,共发表中英文论文27篇,其中SCI论文14篇。
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    主要优势 家系研究设计避免人群分层的影响,强调家族史的作用,因此更适用于验证遗传病因。同时,在具有相似遗传背景的家庭成员中评价环境危险因素,有利于准确阐明基因环境的交互作用。队列研究具有监测新发疾病的优势,长期的观察又使得基因的外显性能够充分体现,这无疑让家系队列研究结果更为准确。另外,长期的队列研究又可监测个体环境危险因素的变化,在研究遗传学病因时更好的控制环境混杂,提高研究效能。
    主要局限 研究对象的募集和随访会受到当地群众配合度、人口流动性和家族成员不在当地居住等问题的影响,因此家系募集和保证一定的随访率的家系队列研究中的主要的局限性。此外,由于家系内成员之间存在相关性,资料分析和解释的难度增加。
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